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打造基因计量标尺,助力基因检测造福百姓
来源:《魅力计量》   发布时间:2025-11-04 11:54    点击数:30 打印
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       2017年10月19日央视《走进科学》报道:每一位准妈妈从得知自己怀孕的那一刻起,腹中的宝宝就成了最为牵挂的对象,尤其是宝宝的健康更是令人关注。然而,事实却很严峻,据相关资料记载,我国是新生儿出生缺陷大国,每年约有90万以上的缺陷新生儿出生,约占出生总人口的5.6%,为90万个家庭带来遗憾。在各种各样的出生缺陷中,有一种叫做唐氏综合征。年纪过轻及高龄产妇会有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿(俗称三体儿)。伴随二胎政策的放开,新生儿的出生缺陷率会提高。事实上,大约每20分钟,我国就有一位唐氏综合征患儿出生。如何了解生命的密码,杜绝缺憾,把握生命的质量,成为众多家庭迫切需要解决的问题。 

       事实上,只要与基因有关,就离不开基因计量,精准度量基因是一个永恒的话题。如今,我国计量科研人员已经自主研发出了第一例基因序列标准物质,并且在实际中得到了推广和应用,可以有效地避免三体儿及其他出生缺陷婴儿的降生,为众多家庭避免了遗憾。 

       众所周知,基因是存储着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程全部信息的神秘物质。近年来,随着人们对基因认识的加强,基因检测应用变得非常广泛。大量的医院、实验室、公司等都在订启动基因检测,人们也开始热衷于进行相关检测,提前预防基因缺陷带来的疾病等。但是,由于缺乏统一的基因计量标准,测试结果常常大相径庭。 

       庞大的基因测序数据,必然关系到测序准确性问题,而计量标准物质是确保准确性的有效手段。两个不同机构的基因检测结果只有在对应同一个标准物质下才是有可比性的。 

       标准物质也是一种计量器具,只不过它不是一把看得见的有刻度的尺子,而是一个包含准确数据信息的特殊物质,计量科研人员要做的就是要通过全世界各种不同原理的高通量基因预测方法,对名为“炎黄一号”的这个全球首例中国人基因组序列图谱以及一个微生物源、大肠杆菌的预测数据进行分析比对,最终赋予了一个高置信度的量值,成为一个权威的生物计量标准,以规范基因检测市场。 

       我国的计量科研人员经过几年努力攻关,成功研制出了两个基因序列标准物质,第一个是大肠杆菌0157DNA基因组序列标准物质,它的重要作用是在基因测序仪的校准过程中把仪器校准得更为准确,为后续的检测做出一定的贡献;第二个标准物质是亚洲人源“炎黄一号”的DNA基因序列标准物质,也是我国唯一一个从计量层面做的序列标准物质。在测序过程中,用序列标准物质作为标尺,能起到保证人类基因组测序准确的作用。